다운증후군 수명 및 특징

다운증후군에 관해 많이 들어보셨죠?

보통 임신했을 때 기형아검사를 통해서 다운증후군 고위험군 여부를 체크하게 되는데, 다운증후군은 전신적인 증상 및 특징적인 얼굴 모습을 보이고 지능 저하 또는 심장의 선천성 기형을 나타냅니다.

 

다운증후군 수명은 예전에는 심장병이나 위장관계 질환 및 백혈병 등 합병증으로 조기에 사망하는 경우도 많았지만 현재는 치료의 향상으로 조기에 사망하는 경우는 드뭅니다.

다운증후군 환자의 평균 수명은 55세 이상이며, 과거에 비해 점점 늘어나고 있습니다.

 

그럼 아래에서 다운증후군 지능, 얼굴 모습 등에 관한 특징 및 증상에 대해 자세히 알아보도록 하겠습니다.

 

 

다운증후군이란?

 

다운증후군은 상염색체 이상에 의한 질환 중 가장 흔한 질환으로, 750명 중의 1명 정도로 나타납니다.

다운증후군은 정상인에서 두 개만 가지는 21번 염색체를 여분으로 1개 더 가지게 되어 생기게 됩니다.

이러한 염색체 이상으로 인해서 특징적인 얼굴과 신체 구조가 나타나게 되는것입니다. 또한 지능 장애를 가지게 됩니다.

 

염색체는 기본적으로 모든 세포에 포함되어 있고 DNA(유전 정보)를 담고 있는 곳인데요, 대부분의 사람들은 46개의 염색체가 쌍을 이루어서 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다.

 

이들 중 1번~22번까지 스물두쌍의 염색체는 상염색체라고 하며, 나머지 두 개는 성별을 결정하는 성염색체입니다.

성염색체로 여자는 두 개의 X 염색체를 가지고 남자는 한개의 X 염색체와 한개의 Y 염색체를 가집니다.

 

그런데 다운증후군 환자는 21번 염색체가 하나 더 있어서 총 47개의 염색체를 가지게 됩니다.

 

이러한 상태를 21번 삼염색체증이라고 하며, 21번 염색체에 있는 유전 정보 물질이 과다하게 존재하여 다운증후군을 일으키게 됩니다.

 

보통 산모의 나이가 많을수록 삼염색체증을 가진 아이를 임신할 위험성이 더 증가할 수 있습니다.

 

 

다운증후군 증상 및 합병증

 

1. 특징적인 얼굴 모양

다운증후군 아이들은 특징적인 얼굴 모양을 보이는 경우가 많습니다. 

눈꼬리가 위로 올라간 작은 눈, 작고 낮은 코, 작은 입과 큰 혀, 작은 귀 등을 관찰할 수 있으며, 얼굴 형태는 둥글고 납작한 편입니다.

또한 머리크기가 작고 뒤통수가 납작합니다. 머리카락이 가늘고 곧기도 합니다.

 

2. 근육의 긴장 저하

대부분의 다운증후군 아이들은 근육의 긴장도가 떨어져 있어서 뒤집고, 앉고, 서고, 말하는 것이 어려울 수 있습니다. 

이러한 저긴장은 일반적으로 시간이 지날수록 회복되고 물리치료로 호전될 수 있습니다.

 

3. 시력과 청력 문제

안과적인 문제가 발생하기도 하는데, 주로 근시, 원시, 내사시와 눈물관 막힘증을 보일 수 있습니다. 백내장도 잘 생길 수 있습니다.

또한 다운증후군 아이들의 약 75% 정도는 청력 장애를 가지고 있어서 신생아기에 청력 검사와 안과 검진을 시행하여야 합니다. 

4. 심장 이상

다운증후군 아이들의 약 50%는 심장 이상을 가지고 태어날 수 있습니다.

일부 경증의 심장 질환은 시간이 가면 좋아질 수 있으나, 심한 경우는 약물 치료나 수술적인 치료가 필요하기도 합니다. 

 

5. 지능 저하와 발달 지연

모든 다운증후군 아이들은 지능 저하와 발달 지연을 가지고 있습니다.

하지만 학습을 할 수 없는 것은 아닙니다. 단지 배우는 것이 느리며, 학습 내용을 완전히 이해하고 판단하기에 조금 더 어려울 뿐입니다. 

다운증후군 아이들은 신생아기에 근력 저하로 인해서 운동 능력이 떨어지며, 학습적인 기술 습득이 보통 아이들보다 늦어지게 됩니다.

그러나 이런 문제들도 조기 재활치료를 통해서 향상될 수 있습니다.

 

6. 위장관계 이상

다운증후군 아이들의 약 10%는 위장관계의 문제가 생기는데, 주로 식도 폐쇄나 십이지장 폐쇄가 잘 일어날 수 있습니다. 

 

7. 내분비 및 성장 문제

다운증후군에서는 정기적인 갑상선 검사가 필요하며, 2형 당뇨병의 위험도 증가하므로 평소 비만해지지 않도록 주의가 필요합니다.

 

다운증후군 아이들은 출생시에는 보통 평균보다 약간 작은 신장과 체중을 가지고 있으나, 점차 성장 속도가 늦어지면서 키가 작아지게 됩니다.

 

치아발달이 늦은 경우도 흔히 있습니다.

 

8. 행동 및 심리적인 특징

다운증후군 아이들은 사교적이고 외향적이라고 표현합니다. 그러나 모든 경우가 다 그런 것은 아닙니다.

 

각자 감정을 가지고 있고 자신만의 개성, 장점, 약점 및 인격을 가지고 있으며 모두가 동일한 인격을 가지고 있지는 않습니다.

 

간혹 자신에 대해서 혼자서크게 말하는 행동을 하기도 합니다. 행동 장애나 주의력 결핍 과다 활동 장애도 보일 수 있고,

일부는 불안장애, 우울증이 나타날 가능성도 있습니다.